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產前檢查究竟是怎樣助力早期發現畸形嬰兒的呢？
超聲檢查是產前檢查中常用的方法。在懷孕不同階段進行超聲檢查，可以觀察胎兒的結構。比如在孕早期（11-13??周），通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度（NT），若NT值增厚，胎兒患染色體疾病及結構畸形的風險會增加。在孕中期（20-24周）的大排畸檢查，能清晰看到胎兒的各個器官，如頭部、心臟、四肢等，判斷是否存在明顯的結構畸形，像無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等都可能被發現。
孕早期和孕中期都可以進行血清學篩查。孕早期唐篩一般在懷孕9-13??周進行，通過檢測孕婦血液中的某些生化指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管缺陷的風險。孕中期唐篩通常在懷孕15-20??周進行，同樣是檢測血液中的相關指標來評估風險。如果篩查結果顯示高風險，就需要進一步進行確診檢查。
無創DNA檢測主要是采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進行檢測。一般在懷孕12周以后就可以進行，對胎兒染色體非整倍體異常有較高的檢測準確性，尤其對21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢測效果較好。如果無創DNA檢測結果有異常，也需要進一步檢查。
這兩種檢查屬于有創檢查，一般在唐篩或無創DNA檢測結果異常時進行。羊水穿刺通常在懷孕16-22周進行，通過抽取羊水，分析胎兒的染色體核型，能準確診斷胎兒是否存在染色體數目和結構異常。絨毛取樣一般在懷孕10-13??周進行，取胎盤部位的絨毛組織進行檢測，同樣可以診斷染色體疾病。
通過上述多種產前檢查手段的綜合運用，能夠在早期盡可能發現胎兒是否存在畸形情況，為后續的處理和決策提供依據。
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