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時間：2025-09-18 12:15:04來源：本站整理點擊：
很多的孕婦在懷孕的時候都期望自己的孩子身體健康，能夠平安長大，但是很多的時候并不能如愿，意外常常會發生，不同體質以及年齡和染色體的人們所孕育出的孩子的基因也不同，有的人的基因的問題，還會使得孩子出生攜帶疾病，有的寶寶甚至還會得唐氏癥。唐氏綜合癥是一種染色體缺陷的遺傳性疾病，大約每700個新生兒，就有1個唐氏癥寶寶。研究人員認為，唐氏癥和媽媽的年齡息息相關。因此，高齡產婦在懷孕期間通常會被建議做羊膜穿刺，或是絨毛取樣檢查。
1、21三染色體性
如果一個正常人體內的第21條染色體是兩個副本，那這種類型的唐氏癥寶寶就是有三個副本，95%的唐氏癥寶寶都是這種類型。
2、易位的唐氏癥
這種類型的唐氏綜合癥是有一個額外的，或是整個21條染色體依附或易位到另一個染色體上。只有3%的唐氏癥屬于這種類型。唐氏癥寶寶，唐氏癥是一種遺傳性疾病。
3、馬賽克唐氏癥
馬賽克表示混合型，也就是一些細胞具有21染色體三個副本，但還是有其他的細胞是兩個副本。只有2%的唐氏癥寶寶屬于這種。
1、唐氏癥的原因
為什么寶寶會在21條染色體發生復制的現象，目前還沒辦法清楚的知道，但根據研究，唐氏癥寶寶的風險隨著媽媽年齡增加有顯著的跡象。
2、如何診斷確認
如果醫生懷疑寶寶有唐氏癥，可能會要孩子做一些測試，像是驗血檢查額外的染色體、心臟超聲波檢查和心電圖、胸部和胃腸道X光檢查。
3、患者物理特性
唐氏癥寶寶通常會有一些典型的物理特性，像是扁鼻、脖子短、小耳朵、小齒、杏仁狀的眼睛、小手腳、身高較矮等等。
4、常見相關疾病
唐氏癥寶寶通常也容易有心臟問題、癡呆、白內障和其他眼部問題、胃腸道阻塞、睡眠呼吸暫停、甲狀腺功能減退、聽力問題、髖關節脫臼。
很多孕婦聽到“穿刺”二字就非常緊張臉色就變了，再加上肚子里面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒造成傷害，怎么辦？！
其實羊水穿刺遠沒有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡單。大多數情況下，羊水穿刺都在孕中期進行。孕婦平臥在檢查床上，經過局部消毒、麻醉，醫生在B超引導下將一根細小的探針經皮膚刺入孕婦宮內，吸取少量羊水用以檢驗。而孕婦在整個過程中僅需要少量配合即可。隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數已經大大提高。以孕婦們最為關心的流產為例，上世紀報道其流產率約為0.5%，近年來有報道它導致的流產率僅為1/1600。
1、情感行為治療
透過這些療程可以減少憤怒和沖動行為突然發生，還可以幫助孩子的照護者提供更好的精神環境給唐氏癥寶寶。
2、各種物理治療
物理治療通常包括了改善運動技能、姿勢的活動和練習，以及這些兒童的身體能力，讓他們可以控制自己的動作。
3、語言說話治療
透過語言說話的治療，唐氏癥寶寶可以提高他們的溝通技巧，懂得如何和人互動、聊天，表達自己的想法。
1、先讓孩子自己先盤腿坐在地板上;讓孩子彎曲膝部面向您坐在地板上;讓他雙手撐著大腿，看他是否能保持這一姿勢坐穩;在孩子視線水平位置用玩具吸引他/她/她的注意力或者您彎要至他視線的水平位置。如果您讓他看比他的視線水平位置高的物體時，他會失去平衡而往后倒;鼓勵孩子盡量保持坐穩的姿勢，訓練他從10秒延續到2至3分鐘不等;當他能保持該姿勢(兩手撐大腿)坐穩2-3分鐘后，嘗試讓他用一只手握著輕的玩具，另一只手依然撐著大腿;經過多次訓練后，孩子就可以不用雙手撐著大腿在地上坐穩至5分鐘甚至更長的時間了。
2、用所有玩具鼓勵他站起來。孩子首先是因為想玩放在他面前的玩具，才會有所行動。必須把玩具放在他可以看到但觸摸不到的地方，直到他站起來。提供一個有邊緣的物體使他學會抓住物體的邊緣站起來，在開始時，他的手臂完全大部分的動作以拉起身體的重量。他可以學會如何更好地使用臂力，當他熟練于抓著物體站起來和使之轉為半跪姿勢時，他的手臂和腳就會在他站起時分擔一部分力量，那時，他就可以把手放在物體頂部，如沙發或桌面上來抓著站起來。當孩子能很容易地站起來時，他就可以用手撐著物體表面如低矮的冰箱的面上等，基本上用腿部力量來使身體站立起來，他可以用手扶著物體保持身體平衡。當從坐的姿勢抓住東西站立起來時，孩子需要能抓住物體頂部邊緣，這時物體高度應該在胸部位置，當開始從跪的位置站立起來時，他可以用一些矮的物體練習，直到掌握為止。當他掌握站起的動作而想站起來，他需要一些高點的物體來使他能夠用手臂抓住物體，從半跪的位置用兩腿用力撐起身體站起來。
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